Este sábado 1º de octubre, un grupo de alrededor de 70 alumnos de medicina se dirigirá a San Cosme con el objetivo realizar un cuestionario a quienes se acerquen ese día al hospital, para hallar potenciales pacientes con la enfermedad de Fabry.
La iniciativa es parte de una campaña de detección impulsada por la Fundación Enhué y el departamento de Extensión Universitaria de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE).
La enfermedad de Fabry es poco frecuente y hereditaria. Si no es adecuadamente tratada, puede ir provocando alteraciones a nivel renal, cardíaco y neurológico. Es ocasionada por la falta o disminución de una enzima, lo que hace que se produzca un depósito tóxico de una sustancia en diversos órganos y sistemas.
Como parte de una iniciativa de la Fundación Enhué y del departamento de Extensión Universitaria de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional del Nordeste (UNNE), un grupo de entre 60 y 70 jóvenes se dirigirá este sábado 1º de octubre a la localidad de San Cosme con el objetivo de detectar posibles casos de enfermedad de Fabry.
Esta jornada será la última etapa de esta iniciativa, que ya tuvo lugar recientemente en las localidades de Empedrado y San Luis del Palmar. Los alumnos se dirigirán a los hospitales de esta localidad y realizarán a todo aquel que lo desee un cuestionario para reconocer si se está ante un posible caso de enfermedad de Fabry, que es una condición poco frecuente y hereditaria que, si no se trata, puede afectar diversos órganos vitales como los riñones, el corazón y el sistema nervioso.
La enfermedad es más común en hombres que en mujeres, habiendo 1 caso en 40 mil hombres ó 1 en 117 mil nacidos vivos. “Al ser baja la incidencia de esta patología, en muchas ocasiones no se llega al diagnóstico certero por el desconocimiento por parte de los profesionales de la salud. Por esta razón, estamos entusiasmados en poder ayudar a las personas que quizás padecen esta afección y aún no lo saben”, sostuvo Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.
Los pacientes suelen deambular por distintos consultorios sin dar con el diagnóstico certero. De hecho, muchas personas demoran entre 10 y 12 años en conseguirlo[1]. Esto es particularmente importante, debido a que un diagnóstico precoz implica un abordaje temprano de la patología y, consecuentemente, un pronóstico más favorable con mejor calidad de vida y menor compromiso de los órganos vitales.
El cuestionario que les realizarán los pacientes de medicina y kinesiología a los pacientes se enfocará en los posibles signos y síntomas de la enfermedad de Fabry. Éstos son similares a los de otras patologías más frecuentes, por lo que, si son analizados por separado, pueden dar cuenta de distintas afecciones. Sin embargo, ante la presencia de varios de ellos se debe considerar la posibilidad de que se esté ante un caso de enfermedad de Fabry.
“A los pacientes que refieran síntomas que se asocien a esta enfermedad, se les realizará un análisis de sangre totalmente gratuito para conocer si se trata de esta patología”, destacó el Dr. Martín Cedrolla, médico neurólogo, especialista en Enfermedades Lisosomales y Director del Trabajo de Extensión sobre Enfermedad de Fabry de la UNNE.
“Entre los síntomas que pueden llevar a la sospecha de esta patología, se encuentran dolores en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración, que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas (que se exacerba con el ejercicio, la fiebre o el calor). Puede comprometer la córnea, la piel, la audición, el aparato digestivo y producir dolor intenso en manos y pies. Con el tiempo, si no se recibe tratamiento, aumenta el riesgo de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares, provocando una reducción de hasta 20 años de la expectativa de vida del varón y en 10 la de las mujeres”, explicó el Dr. Cedrolla, que también es Jefe de Neurología del Hospital San Francisco de Asís de Corrientes y del Instituto de Neurociencias Cognitivas Aplicadas (INCA) del Chaco.
Esta iniciativa sirve de ejemplo para todos los profesionales de la salud, como ilustración de que se debe tener en cuenta a las enfermedades poco frecuentes (EPOF); se debe sospechar su presencia y realizar los estudios necesarios para confirmar o descartar su diagnóstico. Los alumnos que participen van a ser protagonistas de esta cuestión, pero todos aquellos que conozcan esta iniciativa también tendrán más en cuenta la posibilidad de que se esté ante un caso de enfermedad de Fabry o de cualquier EPOF en general.
Acerca de la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades lisosomales, en las que la falta o disminución de tipo hereditario de una enzima (en este caso, la alfa-galactosidasa A) produce el depósito de una sustancia tóxica (globotriaocilceramida) en diversos órganos y sistemas, generando alteraciones anatómicas y funcionales en dichas localizaciones (en este caso: a nivel renal, cardíaco y neurológico). Su tratamiento es en base a una terapia de reemplazo enzimático, en la que el paciente recibe la enzima que no tiene o que le funciona en forma deficiente.
La Fundación Enhué ya lleva 3 años realizando acciones que tienden a generar conciencia y a detectar pacientes que padezcan esta patología. La iniciativa en cuestión está enmarcada en la campaña ‘Valientes por Fabry (www.valientesxfabry.org).
Se puede consultar mayor información en la línea gratuita 0800-345-1110 (de lunes a viernes de 9 a 16 hs) o por mail a valientes@fundacionenhue.org.
