Se trata de una enfermedad calificada como ultra rara denominada enfermedad de Lafora.
"La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva. El pronóstico es progresivo y fatal. La enfermedad presenta una evolución de 5 a 10 años, en los que aumentan progresivamente la frecuencia y la variedad de los ataques". Esta información proviene de AEVEL, una asociación española de padres y familiares afectados por esta grave enfermedad a la que Karina Bruquetas llegó a través de una ardua investigación para poder ayudar a su hijo.
"Soy mamá de un joven correntino. Hoy tiene 26 años y cuando tenía 19 comenzó con unos movimientos en las manos y fue diagnosticado con epilepsia monoclínica juvenil, la más leve de las epilepsias. Debía tomar medicación durante dos años sin crisis y le tuvo que haber pasado", contó Karina, su madre.
"Los dos años sin crisis fueron prologándose, volvían las crisis, siempre cambiaba de medicación y de neurólogos hasta que el año pasado comenzó con problemas cognitivos y en primer lugar se le atribuyó a las pastillas"
Su hijo era un destacado deportista y estudiante. En octubre del año pasado tuvo un fuerte deterioro cognitivo severo y eso alarmó a la familia.
"Acá en Corrientes hay buenos neurólogos pero no hay especialistas en epilepsias. En Resistencia me atendió Ayelen Pacheco, especialista en epilepsia formada en el hospital Italiano. En 10 minutos le cuento todo y me dijo: "para mí es una epilepsia micológica progresiva, una enfermedad neurodegenerativa, progresiva y no tiene cura’"
No tiene cura. La frase que ningún padre quiere oír.
"Vos vas a ir a hasta la luna si te dicen que hay solución, pero cuando te dicen que no hay cura es desesperante, traumático. Es un momento de aceptación, de asumir la enfermedad. Primero no quería ni googelar, cuando estuve mejor empecé a investigar, pero no hay registro, en Argentina no había nada", señaló.
Karina mandó correros a todas partes del mundo y encontró que en Estados Unidos existe una fundación que crearon los padres de chico que murió por esta enfermedad. Continúo averiguando y llegó hasta AEVEL, Asociación Española para Vencer a la Enfermedad de Lafora, una asociación de padres y familiares afectados por esta grave enfermedad.
"Dado que solamente le afecta a un porcentaje muy reducido de la población, no se dedican esfuerzos, ni humanos, ni materiales ni económicos a la investigación y logro de una cura. Hoy por hoy no existe nada, con el pronóstico fatal que ya sabemos. Nuestro objetivo es la reanudación de los fondos necesarios para poner en marcha el Ensayo Clínico que ya se viene experimentando con resultados esperanzadores en ratones", explican desde AEVEL.
En Argentina no hay registro y no se trata la enfermedad. Karina pudo ponerse en contacto con dos mamás de Buenos Aires cuyos hijos pasaban por la misma situación.
"Soy abogada, pero hace un año soy mamá, enfermera, psicóloga, todo lo que pueda hacer. Estoy al cuidado de mi hijo.", manifestó.
Cómo está el joven al día de hoy
"Los primero años él siguió estudiando y trabajando. Tenía estas situaciones de temblor, estaba bien dentro de todo. Fue como una abrupta caída que no tiene explicación. En un momento cae su estado cognitivo y desde entonces son volvió atrás. No comprende muchas cosas y no está en plena conciencia de que es la enfermedad. Él sabe que algo no está bien", contó Karina.
